Difetti cardiaci congeniti
Cosa sono i difetti cardiaci congeniti?
I difetti cardiaci congeniti (vitia congenita) sono anomalie strutturali del cuore presenti alla nascita. I difetti cardiaci congeniti più comuni sono, ad esempio, la valvola aortica bicuspide, il difetto del setto atriale o un ingrossamento dell'aorta. I difetti cardiaci congeniti possono essere diagnosticati durante la gravidanza, dopo la nascita o in età adulta. Non tutti i difetti cardiaci richiedono una correzione chirurgica; spesso è sufficiente una regolare osservazione.
Struttura del cuore
Prevalenza e frequenza di un difetto cardiaco congenito
In Svizzera, circa un neonato su cento nasce con un difetto cardiaco. Ogni anno vengono colpiti da 600 a 800 bambini. Questi difetti cardiaci variano per gravità e richiedono approcci terapeutici diversi.
Cause e tipi di difetti cardiaci congeniti
I difetti cardiaci possono essere causati da vari fattori:
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Malattie virali della madre
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Uso di sostanze che creano dipendenza durante la gravidanza
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Malattie ereditarie
In molti casi, la causa rimane sconosciuta.
Categorie anatomiche
Aperture nelle pareti divisorie:
Restringimento dei vasi cardiaci (stenosi):
Posizione anomala:
Sviluppo insufficiente:
Sintomi dei difetti cardiaci congeniti
Prestazioni ridotte:
I bambini sudano abbondantemente durante la poppata, hanno difficoltà a bere e aumentano di peso lentamente.
Decolorazione blu:
Cianosi della pelle e delle mucose.
Aritmia cardiaca:
- Difficoltà di respirazione
- Ingrossamento del fegato
- Disturbi della crescita
Alcuni difetti cardiaci causano sintomi solo più tardi nella vita e rimangono inosservati per molto tempo.
Differenze tra difetti cardiaci pediatrici e adulti
Diagnosi e trattamento
Il trattamento dei difetti cardiaci nei bambini differisce notevolmente da quello degli adulti. La Società Europea di Cardiologia Pediatrica distingue tra 2.000 difetti cardiaci congeniti, che portano a una varietà di approcci di controllo e trattamento.
Aggiustamenti legati alla crescita
I bambini con difetti cardiaci spesso richiedono diversi interventi, poiché le protesi e altre misure terapeutiche raggiungono i loro limiti con la crescita del corpo.
Qualità della vita e assistenza a lungo termine per un difetto cardiaco congenito
Transizione all'età adulta
Circa il 90% dei bambini colpiti raggiunge l'età adulta. Il passaggio dalla cardiologia pediatrica a quella per adulti e l'assunzione di responsabilità per la propria salute sono fasi decisive.
Lavoro e scuola
I bambini con difetti cardiaci spesso richiedono diversi interventi, poiché le protesi e altre misure terapeutiche raggiungono i loro limiti con la crescita del corpo.
Difetti cardiaci specifici
La HLHS è un grave difetto cardiaco congenito. Il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. Ciò significa che solo la metà destra del cuore può essere utilizzata come camera di pompaggio.
I neonati manifestano rapidamente sintomi come l'insufficienza cardiaca. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia.
Terapia farmacologica per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico
La terapia farmacologica è solo una parte del piano di trattamento per la HLHS. A lungo termine, sono necessari interventi chirurgici per ricostruire il flusso sanguigno nel cuore.
Terapia interventistica per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Cateterismo cardiaco per creare uno shunt da sinistra a destra. Lo shunt sinistro-destro è un disturbo circolatorio in cui il sangue ricco di ossigeno passa dalla parte arteriosa della circolazione (ad esempio dal lato sinistro del cuore) direttamente alla parte venosa della circolazione (ad esempio al lato destro del cuore).
Terapia chirurgica per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico
A lungo termine, sono necessari interventi chirurgici per ricostruire il flusso sanguigno nel cuore. Questi interventi si svolgono in genere in più fasi:
1a operazione Norwood:
Nelle prime settimane di vita.
2° operazione Hemi-Fontan o Glenn:
All'età di 3-6 mesi.
3° intervento Fontan:
Dai 18 mesi ai 3 anni di età.
La tetralogia di Fallot comprende quattro diversi difetti cardiaci:
1. restringimento del tratto di efflusso del ventricolo destro (stenosi polmonare):
Questo restringimento significa che il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue nei polmoni attraverso la valvola ristretta.
2. Grande difetto del setto ventricolare (VSD):
Un grande difetto del setto ventricolare è un foro nella parete tra il ventricolo sinistro e quello destro che consente un flusso sanguigno anomalo tra le due camere.
3. aorta sovrastante (aorta a cavallo):
L'aorta è posizionata in modo da ricevere il sangue sia dal ventricolo destro che da quello sinistro, dando luogo a una miscela di sangue deossigenato e ossigenato.
4. ispessimento della parete muscolare del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra):
Ispessimento della parete muscolare del ventricolo destro in seguito all'aumento del carico di lavoro causato dalla stenosi polmonare.
Sintomi e diagnosi della tetralogia di Fallot
Sono tipici la cianosi (colorazione blu), i soffi cardiaci e le convulsioni che mettono a rischio la vita. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia.
Trattamento della tetralogia di Fallot
Un intervento, di solito all'età di 6-18 mesi, corregge le malformazioni. La prognosi a lungo termine dipende dall'estensione del restringimento.
Approcci terapeutici per i difetti cardiaci
Metodi di trattamento dei difetti cardiaci
Terapia farmacologica:
Manutenzione delle connessioni vascolari.
Interventi chirurgici:
Chiusura di fori, allargamento di costrizioni.
Interventi con catetere:
Tecniche minimamente invasive come la dilatazione con palloncino e l'impianto di ombrelli.
Effetti sulla vita quotidiana con un difetto cardiaco congenito:
Conclusione su un difetto cardiaco congenito
I difetti cardiaci congeniti sono malattie complesse che richiedono diagnosi e trattamenti personalizzati. Grazie ai moderni metodi medici, molte delle persone colpite possono condurre una vita sostanzialmente normale. Controlli regolari e una stretta collaborazione con gli specialisti sono fondamentali per garantire la migliore qualità di vita possibile.
