Orari di consultazione per le malattie dell'aorta e la debolezza del tessuto connettivo
Tessuto connettivo - importante per l'aorta, le valvole cardiache e il sistema cardiovascolare
La debolezza del tessuto connettivo del cuore può causare l'ingrossamento (aneurisma) o la rottura dell'aorta (dissezione), la perdita delle valvole cardiache (ad esempio il prolasso della valvola mitrale), l'insufficienza cardiaca e/o la tendenza all'instabilità circolatoria, che si manifesta con vertigini in piedi (sindrome POTS). Per questo motivo, nell'ambito della nostra consulenza per le malattie dell'aorta e del tessuto connettivo, monitoriamo l'aorta, le valvole cardiache e il muscolo cardiaco con un'ecografia e, a seconda dei risultati, suggeriamo ulteriori indagini per chiarire la situazione (genetica, ortopedia, reumatologia e altro).
Come si sviluppa una debolezza del tessuto connettivo e come si verifica un ingrossamento dell'aorta?
In primo luogo, esistono malattie congenite e genetiche del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz e la sindrome di Ehlers-Danlos. Anche il fumo, l'ipertensione e l'obesità aumentano il rischio di malattia. Naturalmente, questo vale a maggior ragione se esiste una predisposizione genetica. I geni possono influenzare la struttura della parete aortica, delle valvole cardiache e del muscolo cardiaco e, di conseguenza, le fibre elastiche della parete possono diventare fragili. In questo caso, l'aorta può espandersi più rapidamente rispetto alle persone sane e può svilupparsi un cosiddetto aneurisma aortico. Possono anche verificarsi strappi nell'area di un'arteria (dissezione). Di conseguenza, nel caso di un aneurisma aortico o di una vistosa debolezza del tessuto connettivo, oggi si consiglia di eseguire un test genetico. Eseguiamo i controlli appropriati utilizzando l'ecografia cardiaca e, se necessario, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata. Discuteremo poi con voi il trattamento migliore. Nel caso di un aneurisma che richieda un intervento chirurgico, ad esempio, ci rivolgeremo ai cardiochirurghi con maggiore esperienza in questo campo.
Sindrome di Marfan
Nella sindrome di Marfan, una mutazione del gene della fibrillina 1 causa cambiamenti in tutto il corpo, ad esempio negli occhi, nei denti, nella forma della testa, nello scheletro, nei polmoni, nella valvola cardiaca o nell'aorta. Le dimensioni dell'aorta sono oggi attentamente monitorate con l'ecocardiografia e la risonanza magnetica/TC; se necessario, l'aorta può essere sostituita in tempo utile prima che si verifichi una dissezione. Di conseguenza, oggi i pazienti hanno un'aspettativa di vita significativamente più lunga rispetto al passato, poiché le temute dissezioni aortiche, in cui le pareti dell'aorta si lacerano, sono molto più rare se è possibile intervenire tempestivamente.
Sindrome di Loeys-Dietz
Nella sindrome di Loeys-Dietz, mutazioni in almeno sei geni diversi portano a un'impressionante debolezza del tessuto connettivo. Oltre all'ingrossamento dell'aorta, possono verificarsi più frequentemente altri problemi, come il prolasso della valvola mitrale, cioè una valvola cardiaca che perde, i piedi torti, i disturbi della colonna vertebrale come la scoliosi, il sacco cervicale diviso, l'osteoartrite, ecc.
Anche in questo caso sono importanti i controlli regolari dell'aorta, che possono essere effettuati con l'ecocardiografia e, se necessario, con la risonanza magnetica.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) presenta un quadro clinico molto eterogeneo. Esistono tre forme: EDS classica, ipermobile e vascolare. Le articolazioni dei pazienti con EDS sono spesso anormalmente mobili (ipermobilità), talvolta la guarigione delle ferite è compromessa e, molto raramente, la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare comporta anche lacerazioni negli organi, ad esempio nell'aorta, nell'intestino o nell'utero. Nella EDS vascolare, la pelle, le vene e gli organi sono quindi molto vulnerabili. Le indagini genetiche sono raccomandate solo occasionalmente per l'EDS classica, ma di solito sono obbligatorie se si sospetta l'EDS vascolare. L'ecocardiografia non è necessaria per la EDS ipermobile, che si manifesta frequentemente. Il 50% dei pazienti con EDS presenta la sindrome POTS, cioè un aumento eccessivo della frequenza cardiaca quando si è in piedi, di solito senza un calo della pressione sanguigna.
Il tessuto connettivo dell'aorta è occasionalmente indebolito nella EDS e può portare a un ingrossamento dell'aorta, che a sua volta è associato a complicazioni. È quindi importante monitorare attentamente i pazienti affetti da EDS e, se necessario, trattarli in modo rapido e appropriato. Con noi sarete sempre accompagnati dai medici di fiducia e dallo stesso personale infermieristico. Così sarete sempre nelle mani migliori.
