Orari di consultazione per i difetti cardiaci congeniti

I difetti delle valvole cardiache sono tra i più comuni difetti cardiaci congeniti.

La valvola aortica bicuspide è presente nell'1-2% della popolazione. Questo difetto cardiaco congenito può anche essere genetico. È caratterizzato dal fatto che la valvola sull'aorta ha solo due tasche invece di tre, come nel caso di un cuore sano. Questo può portare alla perdita e/o al restringimento della valvola. Tuttavia, spesso si verifica anche il contrario, cioè l'aorta si dilata, talvolta di oltre il 50% (aneurisma aortico).

Anche il prolasso della valvola mitrale è spesso congenito. Questa condizione si verifica spesso in presenza di debolezza del tessuto connettivo e può far sì che la valvola mitrale diventi sempre più permeabile, cioè che perda. La maggior parte dei pazienti con questo difetto cardiaco non richiede un intervento chirurgico. È sufficiente sottoporsi a controlli regolari e trattare, se necessario, eventuali sintomi di accompagnamento, come l'aritmia cardiaca.

Una cosiddetta stenosi polmonare, cioè un restringimento della valvola polmonare, viene spesso gonfiata (o operata) nell'infanzia e poi rimane stabile, cioè praticamente non cambia nel corso della vita. Se la valvola polmonare perde, spesso non è necessario alcun intervento. Raramente la valvola polmonare deve essere sostituita con una valvola cardiaca artificiale; al giorno d'oggi ciò può essere fatto occasionalmente con un catetere.

Una malattia congenita della valvola tricuspide è rara e si verifica, ad esempio, nell'anomalia di Ebstein. L'anomalia di Ebstein è spesso associata ad aritmia e a un forame ovale aperto o a un difetto del setto atriale. Nel caso di un forame ovale aperto o di un difetto del setto atriale, di solito è presente un foro molto piccolo nel setto tra gli atri. L'intervento alle valvole cardiache per un'anomalia di Ebstein è molto raro e deve essere eseguito in un centro universitario.

Qualsiasi foro in una parete divisoria del cuore può provocare uno stravaso di sangue più o meno ampio (shunt). A seconda delle condizioni di pressione, il sangue passa attraverso il foro dalla circolazione sistemica a quella polmonare o viceversa, con conseguenti sintomi.

Alla nascita, tutti hanno un forame ovale pervio (PFO), cioè una piccola connessione tra l'atrio destro e quello sinistro del cuore. Questa connessione è ancora presente nel 25% degli adulti, ma non è considerata un difetto cardiaco. Un forame ovale aperto causa problemi molto raramente. Ad esempio, un forame ovale aperto può provocare la cosiddetta embolia paradossa. Il verificarsi di un'embolia paradossa dipende dalle dimensioni del PFO, dalla pressione nell'atrio destro e dalla mobilità della parete atriale. L'embolia paradossa è caratterizzata dal passaggio di un piccolo coagulo dalle cavità cardiache destre a quelle sinistre nella circolazione sistemica, che può provocare un ictus, un infarto o l'occlusione di un altro vaso arterioso. Un piccolo foro nel setto atriale può anche portare a un calo della saturazione nel grande circolo sanguigno, causato dal sangue deossigenato proveniente dal lato destro. Se si verifica uno di questi problemi, il forame ovale aperto può essere chiuso con un piccolo dispositivo.

Il difetto del setto atriale è comune almeno quanto il difetto del setto ventricolare. In un difetto del setto atriale è presente una lacuna nel setto tra i due atri. Un difetto del setto atriale può essere chiuso con un "ombrello" (ad esempio, un occlusore settale Amplatzer) o chirurgicamente. Occasionalmente, si raccomanda anche uno screening familiare per scoprire se questo difetto cardiaco è genetico.

Un difetto del setto ventricolare (VSD) è un foro nel setto cardiaco tra il ventricolo destro e quello sinistro. Un VSD è raro in età adulta; i VSD piccoli di solito si chiudono nell'infanzia o nell'adolescenza o vengono chiusi chirurgicamente. Talvolta, tuttavia, questi difetti non vengono chiusi, soprattutto se sono molto piccoli o non sono operabili per altri motivi.

Il dotto arterioso botalliano persistente è un collegamento tra l'aorta e l'arteria polmonare. Normalmente, questa connessione aperta esiste solo nel grembo materno e si chiude nei primi giorni dopo la nascita. Se la connessione non si chiude, è necessario un intervento o la chiusura con un dispositivo. Se il D. Botalli aperto è molto piccolo, di solito può essere lasciato aperto.

Le vene polmonari anomale sono rare e possono verificarsi da sole o in combinazione con un altro difetto cardiaco, come il difetto del seno venoso. Un difetto del seno venoso, in cui una o raramente più vene polmonari si aprono in modo errato nell'atrio destro, viene solitamente operato a seconda dell'età del paziente e di altre eventuali patologie presenti. Se non sono presenti altri difetti cardiaci, in alcuni casi l'intervento può non essere necessario.

La tetralogia di Fallot è una combinazione di quattro diversi difetti: Stenosi polmonare (restringimento della valvola polmonare), difetto del setto ventricolare (foro nel setto cardiaco), ipertrofia (ispessimento muscolare) del ventricolo destro (camera cardiaca) e una cosiddetta aorta a cavallo (l'arteria principale esce da entrambi i ventricoli anziché dal ventricolo sinistro). I pazienti con tetralogia di Fallot di solito sono già stati sottoposti a un intervento chirurgico in età adulta, ma necessitano di un monitoraggio per tutta la vita. Alcuni risultati residui, come l'insufficienza della valvola polmonare, sono comuni e non sempre richiedono un intervento chirurgico.

La coartazione aortica è un restringimento congenito dell'aorta dopo l'arco aortico. Questo difetto cardiaco viene solitamente diagnosticato nell'infanzia o nei neonati e trattato con un intervento chirurgico o con l'inserimento di un palloncino/stent. Da adulti, i pazienti con coartazione aortica devono sottoporsi a controlli regolari. È importante mantenere una pressione sanguigna ottimale e poter escludere la possibilità che alcune parti dell'aorta nell'area del sito operato siano ancora ristrette.

Nella trasposizione dei grandi vasi (TGA), l'aorta si diparte dal ventricolo destro e l'arteria polmonare dal ventricolo sinistro. Raramente può verificarsi anche la cosiddetta trasposizione congenitamente corretta, in cui anche gli atri sono invertiti. In questo caso, il flusso sanguigno nel bambino o nell'adulto non è inadeguato, quindi non c'è cianosi. Tuttavia, in una fase successiva possono verificarsi insufficienza cardiaca e problemi alle valvole cardiache. Nella più comune TGA normale, la circolazione sanguigna del neonato è gravemente compromessa, è cianotica ed è presente un'insufficienza cardiaca. Per questo motivo è necessario un intervento subito dopo la nascita, che oggi viene eseguito sotto forma di una cosiddetta operazione di switch. Si tratta di ricollegare le arterie al ventricolo destro. In passato, al posto dell'operazione di switch si eseguivano interventi complessi come l'operazione di Senning o Mustard. Si trattava di deviare il flusso sanguigno negli atri in modo che il ventricolo destro rimanesse il ventricolo principale. I pazienti con questo difetto cardiaco devono sottoporsi a controlli regolari con un cardiologo per il resto della loro vita.