Consultation pour les maladies aortiques et la faiblesse du tissu conjonctif
Le tissu conjonctif - important pour l'aorte, les valves cardiaques et le système cardiovasculaire
Un tissu conjonctif faible au niveau du cœur peut provoquer une dilatation (anévrisme) ou une rupture de l'aorte (dissection), des fuites au niveau des valves cardiaques (par exemple un prolapsus de la valve mitrale), une faiblesse cardiaque et/ou une tendance à l'instabilité circulatoire qui se traduit par une sensation de vertige en position debout (syndrome POTS). C'est pourquoi, dans le cadre de notre consultation pour les maladies de l'aorte et du tissu conjonctif, nous surveillons l'aorte, les valves cardiaques et le muscle cardiaque par échographie et, selon les résultats, nous vous proposons d'autres examens pour clarifier la situation (génétique, orthopédie, rhumatologie et autres).
Comment se développe une faiblesse du tissu conjonctif et comment l'aorte se dilate-t-elle ?
Tout d'abord, il existe des maladies congénitales du tissu conjonctif d'origine génétique, comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome d'Ehlers-Danlos. Mais le tabagisme, l'hypertension et l'obésité augmentent également le risque de maladie. Cela est bien sûr d'autant plus vrai en présence d'une prédisposition génétique. Les gènes peuvent influencer la structure de la paroi aortique, des valves cardiaques et du muscle cardiaque, et les fibres élastiques de la paroi peuvent ainsi devenir fragiles. Dans ce cas, l'aorte peut se dilater plus rapidement que chez les personnes en bonne santé et ce que l'on appelle un anévrisme aortique peut se former. Il peut également se produire des déchirures au niveau d'une artère (dissection). Par conséquent, en cas d'anévrisme de l'aorte ou de faiblesse frappante du tissu conjonctif, il est aujourd'hui généralement recommandé de procéder à un examen génétique. Nous effectuons chez nous les contrôles correspondants à l'aide de l'échographie cardiaque et, si nécessaire, de l'IRM ou de la tomodensitométrie. Ensuite, nous discutons avec vous du meilleur traitement. En cas d'anévrisme nécessitant une intervention chirurgicale, nous vous orientons par exemple vers les chirurgiens cardiaques qui ont le plus d'expérience dans ce domaine.
Syndrome de Marfan
Dans le syndrome de Marfan, une mutation du gène de la fibrilline 1 entraîne des modifications dans tout le corps, par exemple au niveau des yeux, des dents, de la forme de la tête, du squelette, des poumons, de la valve cardiaque ou de l'aorte. La taille de l'aorte est aujourd'hui soigneusement surveillée par échocardiographie et IRM/TDM ; si nécessaire, l'aorte peut être remplacée à temps, avant qu'une dissection ne se produise. Ainsi, les patients ont aujourd'hui une espérance de vie nettement plus longue qu'auparavant, car les dissections aortiques redoutées, où les parois de l'aorte se déchirent, sont beaucoup plus rares si l'on peut intervenir à temps.
Syndrome de Loeys-Dietz
Dans le cas du syndrome de Loeys-Dietz, des mutations sur au moins six gènes différents entraînent une faiblesse impressionnante du tissu conjonctif. En plus d'une aorte dilatée, d'autres problèmes peuvent survenir fréquemment, par exemple un prolapsus de la valve mitrale, c'est-à-dire une valve cardiaque non étanche, des pieds bots, des maladies de la colonne vertébrale telles qu'une scoliose, un goitre fendu, de l'arthrose, etc.
Ici aussi, il est important de procéder à des contrôles réguliers de l'aorte, par échocardiographie et, si nécessaire, à l'aide d'examens par résonance magnétique.
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un tableau clinique très hétérogène. Il existe trois formes : le SDE classique, le SDE hypermobile et le SDE vasculaire. Les articulations des patients atteints du SDE sont souvent anormalement mobiles (hypermobilité), la cicatrisation des plaies est parfois perturbée et, dans le cas du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, on observe très rarement des fissures dans les organes, par exemple dans l'aorte, les intestins ou l'utérus. Dans le cas du SDE vasculaire, la peau, les veines et les organes sont donc très vulnérables. Dans le cas du SDE classique, les examens génétiques ne sont recommandés qu'occasionnellement ; en cas de suspicion de SDE vasculaire, ils sont même généralement obligatoires. L'échocardiographie n'est pas nécessaire pour le SDE hypermobile, qui est fréquent. 50 % des patients atteints de SDE présentent un syndrome POTS, c'est-à-dire une augmentation excessive du pouls en position debout, généralement sans chute de tension.
Le tissu conjonctif de l'aorte est parfois affaibli dans le SDE, ce qui peut entraîner une dilatation de l'aorte, elle-même associée à des complications. Il est donc important de suivre de près les patients atteints de SDE et de les traiter rapidement et de manière adéquate si nécessaire. Chez nous, vous êtes toujours accompagné(e) par vos médecins de confiance et par le même personnel soignant. Ainsi, vous êtes toujours entre de bonnes mains.
