Sprechstunde für Aortenerkrankungen und Bindegewebsschwäche
Das Bindegewebe – Wichtig für Aorta, Herzklappen und Herzkreislauf
Ein schwaches Bindegewebe am Herzen kann eine Erweiterung (Aneurysma) oder einen Riss der Aorta (Dissektion), undichte Herzklappen (beispielsweise Mitralklappenprolaps), eine Herzschwäche und/oder eine Neigung zur Kreislaufinstabilität verursachen, die sich mit Schwindelgefühl beim Stehen (POTS-Syndrom) äussert. Daher überwachen wir im Rahmen unserer Sprechstunde für Aortenerkrankungen und Bindegewebe die Aorta, die Herzklappen und den Herzmuskel per Ultraschall und schlagen Ihnen je nach Befund weitere Untersuchungen zur Abklärung vor (Genetik, Orthopädie, Rheumatologie und Weiteres).
Wie entsteht eine Bindegewebsschwäche und wie kommt es zur erweiterten Aorta?
Zunächst einmal gibt es angeborene, genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen, wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und das Ehlers-Danlos-Syndrom. Aber auch Rauchen, Bluthochdruck und Übergewicht erhöhen das Krankheitsrisiko. Das gilt natürlich umso mehr, wenn eine genetische Vorbelastung vorhanden ist. Die Gene können die Struktur der Aortenwand, der Herzklappen und des Herzmuskels beeinflussen und die elastischen Fasern in der Wand können dadurch brüchig werden. In diesem Fall kann sich die Aorta schneller erweitern als bei gesunden Personen und es kann ein sogenanntes Aortenaneurysma entstehen. Es kann auch zu Einrissen im Bereich einer Arterie kommen (Dissektion). Dementsprechend wird bei einem Aortenaneurysma oder einer auffallenden Bindegewebsschwäche heutzutage meistens eine genetische Abklärung empfohlen. Wir führen bei uns entsprechende Kontrollen mit dem Herzultraschall und bei Bedarf auch mit dem MRT oder der Computertomographie durch. Im Anschluss wird gemeinsam mit Ihnen die beste Behandlung besprochen. Bei einem operationsbedürftigen Aneurysma überweisen wir Sie beispielsweise an die Herzchirurgen, die auf diesem Gebiet die meiste Erfahrung haben.
Marfan-Syndrom
Beim Marfan-Syndrom entstehen durch eine Mutation des Gens Fibrillin 1 Veränderungen im gesamten Körper, beispielsweise an Augen, Zähnen, der Kopfform, dem Skelett, der Lunge, Herzklappe oder Aorta. Die Grösse der Aorta wird heutzutage mittels Echokardiographie und MRT/CT sorgfältig überwacht; bei Bedarf kann die Aorta rechtzeitig ersetzt werden, bevor es zu einer Dissektion kommt. Dadurch haben die Patient:innen heute eine deutlich höhere Lebenserwartung als früher, da die gefürchteten Aortendissektionen, wo die Wände der Hauptschlagader einreissen, viel seltener sind, wenn rechtzeitig eingegriffen werden kann.
Loeys-Dietz-Syndrom
Beim Loeys-Dietz-Syndrom führen Mutationen an mindestens sechs verschiedenen Genen zu einer eindrücklichen Bindegewebsschwäche. Neben einer erweiterten Aorta können auch andere Probleme gehäuft auftreten, beispielsweise der Mitralklappenprolaps, also eine undichte Herzklappe, Klumpfüsse, Wirbelsäulenerkrankungen wie eine Skoliose, ein gespaltenes Halszäpfchen, Arthrose etc.
Auch hier sind regelmässige Kontrollen der Aorta wichtig, die mittels Echokardiographie und falls notwendig mithilfe von Magnetresonanzuntersuchungen erfolgen können.
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist ein sehr heterogenes Krankheitsbild. Es gibt drei Formen: das klassische, das hypermobile und das vaskuläre EDS. Die Gelenke von EDS-Patient:innen sind häufig unnatürlich beweglich (Hypermobilität), gelegentlich ist die Wundheilung gestört und sehr selten kommen beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom auch Risse in Organen vor, beispielsweise in Aorta, Darm oder in der Gebärmutter. Beim vaskulären EDS sind also die Haut sowie Adern und Organe sehr verletzlich. Beim klassischen EDS sind genetische Abklärungen nur gelegentlich empfehlenswert, bei Verdacht auf vaskuläres EDS sind sie meistens sogar zwingend erforderlich. Beim häufig auftretenden hypermobilen EDS ist keine Echokardiographie notwendig. 50 % der Patient:innen mit EDS weisen ein POTS-Syndrom auf, d.h. einen übermässigen Pulsanstieg im Stehen, meist ohne Blutdruckabfall.
Das Bindegewebe der Aorta ist beim EDS gelegentlich geschwächt und kann zu einer erweiterten Aorta führen, die ihrerseits mit Komplikationen einhergeht. Daher ist es wichtig, Patient:innen mit EDS eingehend zu beobachten und bei Bedarf schnell und adäquat zu behandeln. Bei uns werden Sie stets von den Ärzt:innen Ihres Vertrauens und gleichbleibendem Pflegepersonal begleitet. So sind Sie immer in den besten Händen.
