Aortenerkrankungen und Bindegewebsschwäche: Ursachen, Symptome und Behandlung

Aortenerkrankungen können zu einer erweiterten Aorta d.h. einem Aortenaneurysma führen. Dies kann bedingt sein durch eine genetische Veranlagung und/oder weiteren Einflüssen wie Rauchen oder hoher Blutdruck. Ueber 70% der Patienten mit einem Aortenaneurysma haben einen hohen Blutdruck. Eine zusätzliche Bindegewebsschwäche kann das Risiko für Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (Einriss der Aortenwand) erhöhen. Diese Bindegewebserkrankungen entstehen oft durch genetische Störungen, die das Bindegewebe schwächen und die Stabilität der Aorta beeinträchtigen. Ein frühzeitiges Erkennen und eine gezielte Behandlung können lebensbedrohliche Komplikationen verhindern. Bei Aortenaneurysmen oberhalb des Zwerchfells ist im Gegensatz zu Bauchaortenaneurysmen die Genetik wichtiger.

Genetische Erkrankungen als Ursache von Aortenaneurysmen bzw. Aortenerkrankungen

Genetische Störungen, die das Bindegewebe schwächen, sind eine mögliche Ursache für Aortenerkrankungen neben anderen Aetiologien wie hoher Blutdruck, Rauchen, eine Gefässentzündung oder Arteriosklerose. Zu den bekanntesten Bindegewebserkrankungen zählen Erkrankungen im Rahmen eines Syndroms wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom. Dann gibt es auch familiäre Formen ausserhalb eines Syndroms, oder ein Aortenaneurysma bedingt durch eine bicuspide Aortenklappe oder eine andere angeborene Herzkrankheit. Heutzutage sind genetische Abklärungen bei einer Erweiterung der Aorta/einem Aortenaneurysma unbedingt empfehlenswert.

Marfan-Syndrom

Genetische Störungen, die das Bindegewebe schwächen, sind eine mögliche Ursache für Aortenerkrankungen neben anderen Aetiologien wie hoher Blutdruck, Rauchen, eine Gefässentzündung oder Arteriosklerose. Zu den bekanntesten Bindegewebserkrankungen zählen Erkrankungen im Rahmen eines Syndroms wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom. Dann gibt es auch familiäre Formen ausserhalb eines Syndroms, oder ein Aortenaneurysma bedingt durch eine bicuspide Aortenklappe oder eine andere angeborene Herzkrankheit. Heutzutage sind genetische Abklärungen bei einer Erweiterung der Aorta/einem Aortenaneurysma unbedingt empfehlenswert.

Loeys-Dietz-Syndrom

Beim Loeys-Dietz-Syndrom sind ebenfalls Mutationen von Genen, die die extrazellulären Matrix Proteine beeinflussen, beteiligt. Es handelt sich um 6 verschiedene Gene (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, SMAD2) mit etwas unterschiedlichen Krankheitsbildern. Diese genetisch bedingten Varianten führt ebenfalls zu einer Bindegewebsschwäche mit Veränderungen der Aortenwand und erhöht das Risiko für Aortenaneurysmen, Aortendissektionen und Aortenrupturen. Daneben sind Veränderungen wie eine Uvula bifida, oder Skelettabnormitäten wie Klumpfüsse typisch.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrome (vEDS)

Die Ehlers-Danlos-Syndrome umfassen eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Strukturproteine der glatten Gefässmuskulatur und des Bindegewebes betreffen. Das vaskuläre EDS ist besonders gefährlich, da es die Aorta und andere grosse und auch kleinere Gefässe oder Organe anfällig für Risse macht. Es handelt sich um eine Mutation im COL3A1 Gen, wodurch die Kollagenproduktion vermindert wird. Neben dünner durchscheinender Haut, dünnen Lippen, kleinen Ohren ist die Genetik obligat. Ohne Genetik kann die Diagnose kaum gestellt werden.

Aufbau des Herzes

Aortale Komplikationen bei Bindegewebsschwäche

Eine angeborene Bindegewebsschwäche kann – vor allem wenn nicht diagnostiziert oder behandelt – zu schwerwiegenden Komplikationen führen, die die Aorta betreffen. Diese können ohne chirurgischen Eingriff lebensbedrohlich sein.

Ein Aortenaneurysma ist eine krankhafte Erweiterung der Aorta, die durch die Schwächung der Gefässwand entsteht. Es tritt häufig bei genetischen Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom auf und bleibt oft lange unbemerkt. Die häufigste Ursache eines Aortenaneurysma ist aber vermutlich ein hoher Blutdruck.

Eine Aortendissektion entsteht, wenn die innere Schicht der Aortenwand einreisst und Blut zwischen die Wandschichten gelangt. Dies führt zu einer lebensgefährlichen Situation, die sofort behandelt werden muss.

Eine Aortenruptur ist der vollständige Einriss der Aortenwand und eine der schwerwiegendsten Komplikationen von Bindegewebsschwäche. Ohne sofortige medizinische Intervention endet sie meist tödlich.

Betroffene Strukturen bei Bindegewebsschwäche

Eine Bindegewebsschwäche betrifft die Stabilität und Funktion zahlreicher Strukturen im Körper.

Extrazelluläre Matrix-Proteine und Strukturproteine

Die extrazelluläre Matrix und die Strukturproteine der glatten Gefässmuskulatur sorgen für die Stabilität der Aortenwand. Mutationen in Genen wie FBN1 können diese Strukturen schwächen und zu Erkrankungen wie Aneurysmen führen.

TGF-beta-Signaltransduktionsweg

Der TGF-beta-Signaltransduktionsweg ist essenziell für die Regulation des Bindegewebes. Störungen in diesem Signalweg, wie beim Marfan Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom, können zu schweren Aortenerkrankungen führen.

Genetische Faktoren und phänotypische Variabilität

Genetische Faktoren bestimmen nicht nur das Risiko für Aortenerkrankungen, sondern auch deren Verlauf und den Schweregrad. Aber mit dem gleichen Gen kann die Ausprägung der Krankheit unterschiedlich sein, das ist dann die Variabilität im Phänotpy.

Bedeutung der genetischen Variabilität

Die genetische Variabilität beeinflusst das Risiko für Komplikationen und die Ausprägung der Symptome. Eine frühzeitige genetische Diagnostik kann helfen, das individuelle Risiko besser einzuschätzen.

Assoziierte Erkrankungen und Symptome

Eine Bindegewebsschwäche kann mit weiteren Erkrankungen und Symptomen einhergehen, die oft Hinweise auf eine zugrunde liegende genetische Störung liefern.

Bikuspide Aortenklappe und Mitralklappenprolaps

Eine sogenannte bikuspide Aortenklappe (d.h. die Klappe hat nur zwei statt drei Taschen) ist häufig assoziiert mit einer erweiterten Aorta und auch etwas häufiger bei genetisch bedingten Syndromen mit Erkrankungen der Aorta. Der Mitralklappenprolaps (ein Durchhängen der Segel) ist ein typischer Herzklappenfehler, der bei genetischen Bindegewebserkrankungen häufig auftritt.

POTS-Syndrom und Kreislaufprobleme

Das sogenannte POTS-Syndrom (Posturales Tachykardiesyndrom) ist durch einen inadäquat hohen Pulsanstieg im Stehen gekennzeichnet (über 30/min beim Erwachsenen) und kann mit Bindegewebsschwäche assoziiert sein. Typischerweise fällt der Blutdruck dabei nicht stark ab, aber die Beschwerden beinhalten Schwindel, Herzrasen, Schwäche und Müdigkeit beispielsweise.

Risikofaktoren für Aortenerkrankungen

Neben genetischen Ursachen gibt es modifizierbare Risikofaktoren, die das Risiko für Aortenerkrankungen erhöhen.

Bluthochdruck

Rauchen

Übergewicht und erhöhte Blutfette

Diagnostische Verfahren bei Aortenerkrankungen

Eine frühzeitige und präzise Diagnostik ist entscheidend, um Aortenerkrankungen rechtzeitig zu erkennen und Komplikationen zu verhindern.

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist ein Ultraschallverfahren, das die Aorta und Herzklappen in Echtzeit darstellt. Sie eignet sich hervorragend zur Früherkennung von Aneurysmen oder Herzklappenfehlern.

Magnetresonanzuntersuchung (MRT) und Computertomographie (CT)

Die MRT und das CT liefern detaillierte Bilder der Aorta und zeigen allfällige Erweiterungen (Aneurysmen) und Einrisse. Diese Untersuchungen sind besonders nützlich bei der Diagnostik von Aortendissektionen und Aneurysmen . Beim MRT besteht im Gegensatz zum CT keine Strahlenexposition.

Fazit

Bindegewebsschwäche frühzeitig erkennen und behandeln

Aortenerkrankungen und eine Bindegewebsschwäche sind oft genetisch bedingt und können zu schweren Komplikationen führen. Eine frühzeitige Diagnose, genetische Tests und regelmässige Kontrollen sind entscheidend, um Risiken zu minimieren. Im Herzgefässzentrum bieten wir Ihnen umfassende Diagnostik und individuelle Behandlungsansätze – für Ihre Sicherheit und Gesundheit. Sprechen Sie uns an!